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内容简介
《基因突变检测技术与精准给药》内容简介：随着分子生物学的发展，肿瘤的发生、发展机制正在逐步被阐明，分子靶向药物已成为抗肿瘤新药的主力军，对肿瘤组织中的基因突变进行检测是使用靶向药物的前提。基因突变检测的难点在于“大海捞针”，即如何从正常基因组织已有的背景中检出少量的突变。为此发展了诸多基因突变检测方法，这些方法大都由两部分组成：一是对靶标序列的扩增，二是对扩增产物中的待测位点的识别。根据不同的扩增方法以及不同的序列识别方法产生了原理不同的基因突变检测方法，《基因突变检测技术与精准给药》阐述的方法有：PAP技术、ARMS技术、高通量测序技术、数字化PCR技术、基于纳米金探针的可视化检测技术、基于核酸侵入反应的基因突变检测技术、焦磷酸测序技术、液相芯片技术、微阵列芯片技术、COLD PCR技术、限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术、杂交链式反应技术、蓝白斑筛选技术、液体活检技术。这些前沿技术也是精准医学的重要工具，可以实时动态监测患者服用药物后的耐药基因突变情况。这些方法在分析灵敏度和特异性上以及在样品测定通量和测定成本上都具有较大差别，《基因突变检测技术与精准给药》对常用及新发展的基因突变方法在方法原理、测定流程、注意事项和检测实例等方面进行了详细阐述。
目 录
第一章PAP技术 第一节技术方法 一、基本原理 二、双向PAP等位基因特异性扩增技术 三、多重剂量PAP技术 四、连接反应介导的PAP技术 五、基于PAP法的重测序技术 第二节应用实例 一、MAP技术检测外周循环血中肿瘤突变标志物以监测非转移性乳腺癌复发 二、PAP结合荧光定量PCR技术（RT—PAP）检测体细胞突变 第三节展望 第二章ARMS技术 第一节基于电泳检测的ARMS技术 第二节基于荧光探针检测的ARMS技术 第三章高通量测序技术 第一节Roche 454测序技术 第二节Illumina Solexa测序技术 第三节Applied Biosystems SOLiD测序技术 第四节Helicos Biosciences tSMSTM测序技术 第五节Pacific Biosciences SMRT测序技术 第六节Oxford Nanopore纳米孔单分子测序技术 第四章数字化PCR技术 第一节微球—微乳相数字化PCR技术平台 第二节微阵列式数字化PCR技术平台 第三节微液滴武数字化PCR技术乎台 第五章基于纳米金探针的可视化检测 第一节耦联模板扩增反应的纳米金探针检测技术 第二节耦联信号扩增反应的纳米金探针检测技术 第三节基于纳米金的试纸条技术 第四节基于纳米金探针的生物条形码技术 第五节基于纳米金的其他检测技术 第六章基于核酸侵入反应的基因突变检测技术 第一节级联核酸侵入技术 第二节核酸侵入反应耦联切刻内切酶信号扩增法 第三节核酸侵入反应耦联纳米金探针可视化检测法 第四节核酸侵入反应耦联延伸链置换信号扩增法 第七章焦磷酸测序技术 第一节焦磷酸测序技术原理 第二节焦磷酸测序检测仪器 一、商品化焦磷酸测序仪 二、自制单通道小型焦磷酸测序仪 三、自制8通道焦磷酸测序仪 第三节焦磷酸测序技术在基因突变检测中的应用 一、肿瘤分子靶向个体化治疗 二、病毒检测及耐药性鉴定 三、遗传疾病诊断 四、细菌耐药基因突变检测 第四节展望 第八章液相芯片技术 第一节概述 一、引言 二、技术特点 第二节原理及应用 一、方法原理 二、应用实例 三、展哩 第九章微阵列芯片技术 第一节微阵列芯片技术概述 一、概念 二、特点 三、分类 四、制作技术 五、基本操作原理 第二节铺瓦式阵列技术 第三节直接等位基因特异性荧光检测技术 第四节辅助寡核酸链检测技术 第五节基于连接酶检测反应技术 第六节基于肽核酸检测技术 第七节微阵列芯片技术展望 一、药物基因组学与合理用药 二、微阵列芯片技术在合理用药中的应用前景 三、微阵列芯片技术检测微生物存在的问题 四、展望 第十章COLD PCR技术 第一节Full—COLD PCR技术和Fast—COLD PCR技术 第二节Ice—COLD PCR技术 第三节Temperature—TolerantCOLD PCR技术 第十一章限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术 第一节RFLP—PCR技术 第二节错配RFLP—PCR技术 第三节巢式RFLP—PCR技术 第十二章杂交链式反应技术 第一节基本的HCR反应原理 第二节HCR调控的荧光银纳米簇检测法 第三节基于嵌二荼探针的HCR检测方法 第四节耦联G四联体的HCR检测方法 第十三章蓝白斑筛选技术 第一节方法原理 第二节应用实例 一、抗肌萎缩蛋白基因突变检测 二、肿瘤相关EGFR基因突变检测 第三节展望 第十四章液体活检技术 第一节循环肿瘤DNA的检测 一、循环肿瘤DNA的来源与意义 二、循环肿瘤DNA的提取与富集 三、循环肿瘤DNA检测技术 四、循环肿瘤DNA在临床诊断检测中的应用 第二节循环肿瘤细胞的检测 一、循环肿瘤细胞的来源与意义 二、循环肿瘤细胞的富集与鉴定 三、循环肿瘤细胞检测技术 四、循环肿瘤细胞在肿瘤检测中的应用 第三节外泌体的检测 一、外泌体的来源与意义 二、外泌体的提取与富集 三、外泌体检测技术 四、外泌体在临床诊断检测中的应用
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