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内容简介

《出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断》由十二章组成，面向临床，以疾病为主线，从“遗传学和发病机制”和“临床表现”人手简要介绍疾病概述的同时较全面的介绍检验诊断方法和临床应用。实验室方法是按照遵循经典性、实用经典性、兼顾前沿性的原则开展叙述。考虑到方法学和临床应用的差别，检验方法按照“常规项目”、“分子遗传检验”和“其他检验”进行归类。常规项目是指通用、常用的项目；分子遗传检验是指对该种疾病有较强针对性和诊断意义的检查项目；其他检验是指不太常用但是对该病诊断有特殊意义的项目。根据国内外的最新进展和临床动态，介绍了出生缺陷和遗传性疾病诊断中应用的新方法。

目 录

第一章 染色体疾病 第一节 21三体综合征 第二节 13三体综合征 第三节 18三体综合征 第四节 Turner综合征 第五节 Klinefelter综合征 第六节 XYY综合征 第七节 XXX综合征 第八节 微小缺失综合征 第九节 染色体疾病的产前筛查 第二章 微生物感染与先天畸形的检验诊断 第一节 弓形虫感染与先天畸形 第二节 风疹病毒感染与先天畸形 第三节 巨细胞病毒感染与先天畸形 第四节 单纯疱疹病毒感染与先天畸形 第五节 梅毒螺旋体感染与先天畸形 第三章 遗传性代谢病的检验诊断 第一节 苯丙酮尿症 第二节 精氨酸血症 第三节 甲基丙二酸血症 第四节 丙酸血症 第五节 同型胱氨酸尿症 第六节 半乳糖血症 第七节 黏多糖贮积症 第八节 糖原贮积症 第九节 Tay—Sachs病 第十节 Lesch—Nyhan综合征 第十一节 Niemann—Pick病 第十二节 Oalacher病 第十三节 腺苷脱氨酶缺乏症 第十四节 肝豆状核变性 第十五节 家族性高胆固醇血症 第十六节 遗传性代谢病的产前筛查 第四章 血液系统疾病的检验诊断 第一节 血红蛋白病 第二节 血友病 第三节 葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症 第四节 遗传性球形红细胞增多症 第五节 丙酮酸激酶缺乏症 第六节 地中海贫血的产前筛查 第五章 神经、肌肉组织疾病的检验诊断 第一节 假肥大型肌营养不良 第二节 脊髓性肌萎缩 第三节 脆性X综合征 第四节 腓骨肌萎缩症 第五节 遗传性共济失调 第六节 脑白质发育不全 第七节 亨廷顿舞蹈症 第八节 线粒体肌病和线粒体脑肌病 第六章 骨骼、结缔组织疾病的检验诊断 第一节 颅缝早闭综合征 第二节 侏儒综合征 第三节 成骨不全病 第四节 马方综合征 第七章 生殖泌尿系统疾病的检验诊断 第一节 两性畸形 第二节 无精子症 第三节 多囊肾 第四节 Alport综合征 第八章 眼、耳疾病的检验诊断 第一节 视网膜色素变性 第二节 Lowe综合征 第三节 Leber遗传性视神经病变 第四节 遗传性耳聋 第九章 免疫缺陷病的检验诊断 第一节 X连锁重症联合免疫缺陷病 第二节 胸腺发育不全症 第三节 性连锁无丙种球蛋白血症 第四节 共济失调毛细血管扩张症 第十章 内分泌系统疾病的检验诊断 第一节 特殊类型糖尿病 第二节 先天性甲状腺功能减低症 第三节 家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症 第四节 遗传性尿崩症 第十一章 遗传性肿瘤的检验诊断 第一节 遗传性视网膜母细胞瘤 第二节 Wilms瘤 第三节 遗传性大肠癌 第四节 遗传性乳腺癌 第十二章 遗传性皮肤病的检验诊断 第一节 大疱性表皮松解症 第二节 寻常型银屑病 第三节 鱼鳞病 第四节 白化病 参考文献

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